Der Kirchenchor Ottersdorf hat bei den fünf Vorstellungen der Theatergruppe im Ottersdorfer Gemeindehaus zu Spenden für das behinderte Kind Elsa aufgerufen. Das Mädchen leidet an einem seltenen Gendefekt und benötigt teure Medizin. Die Besucher gaben 1.800 Euro und der Kirchenchor legte noch einmal 200 Euro obendrauf. Marlis Camboni, Vorsitzende des Kirchenchors, und Andreas Groß, Leiter der Theatergruppe, übergaben das Geld am vergangenen Samstag im Haus der Großeltern des Kindes, Gisela und Siegfried Kindel, in Iffezheim, die mit dem Kirchenchor Ottersdorf freundschaftlich verbunden sind. Auch Elsas Mutter, Aude Hoyrup, und ihr Lebensgefährte Manuel Kindel waren bei der Spendenübergabe dabei. Die ganze Familie zeigte sich gerührt und dankbar angesichts der großen Summe.
Elsas Krankheit heißt CTNNB1-Syndrom, ein Gendefekt, unter dem weltweit nur 430 Menschen leiden, 40 davon in Deutschland. Zu wenig, als dass sich die Entwicklung eines Medikaments für die Pharmaindustrie lohnen würde. Die Forschung kann daher nur durch Spenden finanziert werden.
Das CTNNB1-Gen ist dafür zuständig, Beta Catenin zu produzieren. Das Protein wird benötigt, um Nervenimpulse des Gehirns weiterzuleiten. Fehlt es im Körper, führt das unter anderem zu geistiger Behinderung, Sprach- und Sehstörungen sowie Gehschwierigkeiten durch veränderten Muskeltonus. Von diesen Einschränkungen ist auch Elsa betroffen. Zudem hat sie Wahrnehmungsstörungen. Deshalb ist sie zappelig und grob in ihren Bewegungen. „Nur im Wasser oder bei entsprechenden Therapien kann sie sich entspannen“, erklärt die Mutter, die in Offenburg wohnt und seit drei Jahren eine Ausbildung zur Heilerziehungspflegerin absolviert, damit sie ihren „Sonnenschein“ noch besser unterstützen kann.
Die ersten sechs Jahre nach Elsas Geburt lief sie von Arzt zu Arzt, um herauszufinden, was dem Kind eigentlich fehlt. 2019 dann endlich die Diagnose: CTNNB1-Syndrom. Die Ärzte wünschten ihr „viel Kraft“ und schicken sie nach Hause. Die Mutter suchte nach Infos im Internet – null Treffer. Erst auf Facebook fand sie schließlich eine Gruppe von Eltern betroffener Kinder, mit denen sie sich austauschen konnte. Über diesen Kanal erfuhr sie auch, dass 2020 in Slowenien ein Kind mit CTNNB1-Defekt geboren wurde. Die slowenische Mutter, selbst Forscherin, scharte ein Team von 20 Ärzten aus der ganzen Welt um sich und baute ein Labor auf. „Das war für uns wie ein Sechser im Lotto“, sagt Hoyrup.
Inzwischen gibt es ein Medikament, das bereits erfolgreich an Mäusen getestet wurde. „Durch das Mittel konnten sich die Tiere fast normal bewegen und haben sich auch gegenüber Artgenossen normal verhalten“, berichtet Hoyrup. Der Einsatz des Serums bei Menschen soll Ende 2024 starten. Auch Elsa steht auf der Liste. Durch eine einmalige Spritze soll die Produktion des benötigten Beta Catenins wiederhergestellt werden. Was die Medizin letztlich für das einzelne Kind kosten wird, steht noch nicht fest. „Wir versuchen einfach, so viel Geld wie möglich zu sammeln“, sagt die Mutter. Sie selbst hat bei gofund.me im Internet eine Aktion über 10.000 Euro gestartet, was ihrer Einschätzung nach aber nicht reichen wird. Ein weiterer gofund.me-Aufruf aller deutscher Familien über 100.000 Euro ist gerade in Vorbereitung. Spendenaktionen wie die des Kirchenchors geben der Familie Hoffnung, dass das Geld zusammenkommt. Hoyrup: „Wir sind so dankbar für jeden Euro.“
Spenden sind über folgendes Konto möglich:
Elsa Sorlet Hoyrup,
IBAN: DE10 6649 0000 0011 7332 04,
oder im Internet unter gofund.me/9cc79443
Unterstützung für Elsa (Mitte): Marlis Camboni (Zweite von rechts) und Andreas Groß (rechts) vom Kirchenchor Ottersdorf übergeben eine Spende über 2.000 Euro an die Familie des behinderten Kindes, von links: Siegfried und Gisela Kindel, Aude Hoyrup und Manuel Kindel.
Elsas Behinderung könnte durch ein neues Medikament gelindert werden, doch dafür sind weitere Spenden nötig.
